16 luglio 2010

(abstract) (testo completo)

Nel documento viene esaminata la questione della conservazione del materiale biologico residuo dei test di screening neonatale sottolineando i due potenziali benefici della stessa: da un lato consente di effettuare la diagnosi precoce di malattie genetiche metaboliche ed eventuali approfondimenti clinici a beneficio del bambino; dall’altro lato costituisce una fonte straordinaria di materiale biologico che, opportunamente anonimizzato, potrà essere utilizzato
per indagini biologiche. In tale prospettiva, il documento distingue tra la conservazione breve obbligatoria (per finalità esclusivamente nell’interesse del nato), per una durata di due anni, e la conservazione protratta volontaria, nella fattispecie considerando il neonato come “donatore” del campione per possibile utilizzazione dello stesso per finalità di ricerca biomedica. Il documento raccomanda di superare alcune criticità organizzative attuali dello screening neonatale in Italia anche tenuto conto del coefficiente di costo/beneficio, che indicherebbe un ridotto impegno economico della conservazione per due anni dei campioni biologici residui dello
screening neonatale. Nell’Appendice al documento è contenuta un’ ipotesi per la realizzazione del Riordinamento dei centri per gli screening neonatali e per l’istituzione e il coordinamento in
rete di raccolte volontarie a tempi prolungati di materiale biologico residuo agli screening obbligatori neonatali.