19 novembre 1999
Il parere esamina il tema dei test genetici che si presenta particolarmente complesso
per la molteplicità degli ambiti applicativi, a causa dei continui sviluppi della genetica e
delle tecniche della biologia molecolare.
Con l’espressione “test genetici” si intende “il complesso di analisi volte:
a) all’identificazione, prima o dopo la nascita, di anomalie genetiche nel DNA dell’individuo,
ritenute responsabili di gravi malattie già in atto o ad insorgenza futura, ovvero di
«suscettibilità» e/o predisposizione all’insorgenza di patologie multifattoriali complesse;
b) alla tipizzazione di regioni del DNA contenuto sia nel nucleo cellulare sia nei mitocondri,
allo scopo di individuare i tratti che identificano ciascun individuo, o gruppi di individui, in
base alla loro costituzione genica”.
Nella prima parte, il documento delinea lo stato dell’arte indicando alcune nozioni
generali sul DNA e le principali tecnologie di manipolazione e descrive le diverse tipologie
(diagnostici o sitomatici; presintomatici o preclinici; prognostici; predittivi di «suscettibilità»
genetica; per l’identificazione degli eterozigoti; e le indagini medico-legali), e le differenti
applicazioni sia nel campo di promozione della salute (con particolare riguardo alle malattie ereditarie, ai test e agli screening genetici in campo medico, e ai test genetici sui gameti e sull’embrione preimpianto), sia in campi diversi dalla salute dell’individuo o della
collettività, con riguardo alla predisposizione genetica a condotte devianti o al settore
sociale (in cui rientrano l’attività lavorativa, le assicurazioni e le applicazioni a fini di identificazione).
La seconda parte del documento esamina la situazione dei test genetici in Italia, con riguardo alle strutture operanti sul territorio nazionale e alla normativa di riferimento.
La terza parte prende in esame, infine, le varie problematiche bioetiche, prima in termini generali, poi per argomenti specifici.
In ragione della complessità del tema il CNB non adotta conclusioni etiche generali, ma
richiama l’attenzione su alcuni obiettivi eticamente rilevanti a proposito di test e screening
genetici; consulenza genetica; test predittivi; caratteri comportamentali complessi; test genetici nell’ambiente di lavoro; archiviazione di profili del DNA per l’identificazione
individuale. Inoltre fornisce alcune raccomandazioni specifiche in tema di Progetto genoma umano; test genetici in oncologia; test genetici sui minori; test genetici e attività
lavorativa; test genetici e assicurazioni con riferimento al problema delle discriminazioni
genetiche. A conclusione del documento è significativamente inserito il richiamo ad alcuni
principi della Convenzione sui diritti dell’uomo e la biomedicina del Consiglio d’Europa (sui temi della vita privata e del diritto all’informazione; non discriminazione; e test genetici
predittivi) e alla Dichiarazione universale su genoma umani e diritti dell’uomo dell’Unesco, la cui adozione a livello internazionale è avvenuta contestualmente all’elaborazione del
parere.